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Ma maladie se nomme "La Scléreuse Tubéreuse de Bourneville"
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Mot de "Nessa":
Mon ami à la maladie de Bourneville, mais sa maladie est bénine car il a eu des kystes aux reins et il a des excroissances de chair sur le visage, ce sont les seuls symptômes qu'ils a.
On aimerait avoir un enfant, je sais que la maladie est hériditaire, combien de pourcent de chance avont nous que l'enfant ne l'ai pas? si nous avons un enfant, peut il développer les autres symptômes de la maladie??
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Mot de "D_Dupagne":
Bonjour,
La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie autosomique dominante, c'est à dire qu'en moyenne, un enfant sur deux d'un malade est touché par la maladie.
snof.org
Mais la pénétrance est variable, c'est à dire que l'expression du gène peut aller de quasiment rien à un forme sévère, sans que cette pénétrance soit prévisible.
Dr Dominique Dupagne
Administrateur du Forum
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Pour voir d'autres discution ou "examinez" une peu le site ou j'ai pris ce début de discution allez voir atoute.org
La Sclérose Tubéreuse de Bourneville qu'est ce que c'est?
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Syndromes épileptiques
Sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose* tubéreuse de Bourneville donne des anomalies de la peau, du système nerveux*, du rein parfois et rarement des autres organes. Sur la peau, il apparaît, durant la première année de vie, des taches blanches sans relief, bien limitées et de petite taille. Autour du nez, il peut apparaître à partir de l'âge scolaire de petits nodules* rosés qui blanchissent par la suite.
Dans le cerveau, il y a des nodules* autour des ventricules*, rapidement calcifiés et qui permettent le diagnostic mais ne produisent aucun symptôme*. Une fois sur quatre environ, un de ces nodules est plus gros que les autres et peut devenir assez volumineux pour arrêter la circulation du liquide céphalo-rachidien* et donner une hypertension intra-crânienne. Ceci provoque des maux de tête et des vomissements, et peut abîmer les voies visuelles.
Ces tumeurs* sont bénignes et, une fois retirées par le neurochirurgien, ne se reproduisent pas. Elles peuvent grossir à tout âge, mais sont visibles dès la première année de vie, ce qui indique une surveillance par scanner* ou résonance magnétique tous les deux ans dans les cas où elles sont observées chez le nourrisson. Très comparables sont les tumeurs* rénales qui méritent une surveillance régulière tous les deux ans par échographie. L'épilepsie et le retard mental sont liés à des nodules* situés dans le cortex cérébral*, en nombre et localisation variés, dont dépendent l'âge de survenue, la forme et l'évolution de l'épilepsie, et l'existence d'un retard mental.
L'épilepsie peut être limitée à une partie du cerveau, liée à la présence d'un seul gros nodule*. Il n'y a alors en règle pas de retard mental. Cependant, les crises épileptiques partielles (secousses ou raidissement d'un membre ou de la moitié du corps) peuvent être longues chez le petit enfant. Elles risquent alors d'être nocives pour le cerveau, surtout à l'occasion d'une fièvre. Il est donc préférable de les interrompre par une injection intra- rectale de Valium® (1/2 mg/kg) et, en cas d'échec, de conduire l'enfant à l'hôpital pour qu'une injection intraveineuse puisse être faite. Au contraire, l'épilepsie peut intéresser tout le cerveau par résonance entre les différents nodules. À l'époque où le traitement de ces spasmes infantiles était inefficace (il existe une flexion répétée du tronc avec élévation des yeux, ainsi que des anomalies électroencéphalographique diffuses), un retard mental avec des troubles de la communication s'installait. Actuellement, une telle évolution est le plus souvent évitée, mais dans la moitié des cas, la persistance d'une épilepsie localisée avec risque de crises longues, ne peut pas être écartée.
La maladie de Bourneville est transmise dans la famille, dans la moitié des cas. Les autres sont dits sporadiques et sont dus à une modification d'un gène au moment de la fécondation. Dans les cas familiaux, la transmission est dite "dominante" parce que l'un des parents a la mutation, mais la maladie n'est pas toujours facile à détecter. Pour les enfants de ce parent qui présente la mutation, le risque d'avoir la maladie est de 1 sur 2. Dans les cas où il n'y a aucun symptôme* net de la maladie chez les patients, il faut faire un examen de la peau, un examen de la rétine, un scanner* et/ou une IRM ainsi qu'une échographie rénale. Bientôt, les sujets porteurs seront diagnostiqués sur une simple prise de sang, lorsque les gènes responsables de la maladie auront été trouvés. C'est le cas pour l'un des deux, situé sur le chromosome 16.
TROUVER SUR arpeije.org
Des femmes qui s'envoie des messages par internet qui veulent parler ensemble de la maladie de Bourneville sur aufeminin.com
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Après avoir vu tout ça vous allez aller encore vous foutre de ma gueule? Ce n'est pas drôle sa pourri la vie on est malheureux sa donne envie de se suicidé! C'est une maladie rare, elle ne peu se soigner!Aidez nous, nous qui souffrons de cette Sclérose Tubéreuse de Bourneville!Il ne faut pas que d'autres personnes naissent avec ça, c'est ce qu'on souhaite chaqu'un qui l'a(je pense) car la souffrance qu'on endure on ne la veux pour perssonne!
· ··^¯`×) (Morgane) (ׯ`v^·· ·
Pix d'un gars qui a pire que moi, je le pleins sa me donne envie de...pleurer...le povre! MATTER!
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Ma maladie se nomme "La Scléreuse Tubéreuse de Bourneville"
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Mot de "Nessa":
Mon ami à la maladie de Bourneville, mais sa maladie est bénine car il a eu des kystes aux reins et il a des excroissances de chair sur le visage, ce sont les seuls symptômes qu'ils a.
On aimerait avoir un enfant, je sais que la maladie est hériditaire, combien de pourcent de chance avont nous que l'enfant ne l'ai pas? si nous avons un enfant, peut il développer les autres symptômes de la maladie??
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Mot de "D_Dupagne":
Bonjour,
La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie autosomique dominante, c'est à dire qu'en moyenne, un enfant sur deux d'un malade est touché par la maladie.
snof.org
Mais la pénétrance est variable, c'est à dire que l'expression du gène peut aller de quasiment rien à un forme sévère, sans que cette pénétrance soit prévisible.
Dr Dominique Dupagne
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La Sclérose Tubéreuse de Bourneville qu'est ce que c'est?
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Syndromes épileptiques
Sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose* tubéreuse de Bourneville donne des anomalies de la peau, du système nerveux*, du rein parfois et rarement des autres organes. Sur la peau, il apparaît, durant la première année de vie, des taches blanches sans relief, bien limitées et de petite taille. Autour du nez, il peut apparaître à partir de l'âge scolaire de petits nodules* rosés qui blanchissent par la suite.
Dans le cerveau, il y a des nodules* autour des ventricules*, rapidement calcifiés et qui permettent le diagnostic mais ne produisent aucun symptôme*. Une fois sur quatre environ, un de ces nodules est plus gros que les autres et peut devenir assez volumineux pour arrêter la circulation du liquide céphalo-rachidien* et donner une hypertension intra-crânienne. Ceci provoque des maux de tête et des vomissements, et peut abîmer les voies visuelles.
Ces tumeurs* sont bénignes et, une fois retirées par le neurochirurgien, ne se reproduisent pas. Elles peuvent grossir à tout âge, mais sont visibles dès la première année de vie, ce qui indique une surveillance par scanner* ou résonance magnétique tous les deux ans dans les cas où elles sont observées chez le nourrisson. Très comparables sont les tumeurs* rénales qui méritent une surveillance régulière tous les deux ans par échographie. L'épilepsie et le retard mental sont liés à des nodules* situés dans le cortex cérébral*, en nombre et localisation variés, dont dépendent l'âge de survenue, la forme et l'évolution de l'épilepsie, et l'existence d'un retard mental.
L'épilepsie peut être limitée à une partie du cerveau, liée à la présence d'un seul gros nodule*. Il n'y a alors en règle pas de retard mental. Cependant, les crises épileptiques partielles (secousses ou raidissement d'un membre ou de la moitié du corps) peuvent être longues chez le petit enfant. Elles risquent alors d'être nocives pour le cerveau, surtout à l'occasion d'une fièvre. Il est donc préférable de les interrompre par une injection intra- rectale de Valium® (1/2 mg/kg) et, en cas d'échec, de conduire l'enfant à l'hôpital pour qu'une injection intraveineuse puisse être faite. Au contraire, l'épilepsie peut intéresser tout le cerveau par résonance entre les différents nodules. À l'époque où le traitement de ces spasmes infantiles était inefficace (il existe une flexion répétée du tronc avec élévation des yeux, ainsi que des anomalies électroencéphalographique diffuses), un retard mental avec des troubles de la communication s'installait. Actuellement, une telle évolution est le plus souvent évitée, mais dans la moitié des cas, la persistance d'une épilepsie localisée avec risque de crises longues, ne peut pas être écartée.
La maladie de Bourneville est transmise dans la famille, dans la moitié des cas. Les autres sont dits sporadiques et sont dus à une modification d'un gène au moment de la fécondation. Dans les cas familiaux, la transmission est dite "dominante" parce que l'un des parents a la mutation, mais la maladie n'est pas toujours facile à détecter. Pour les enfants de ce parent qui présente la mutation, le risque d'avoir la maladie est de 1 sur 2. Dans les cas où il n'y a aucun symptôme* net de la maladie chez les patients, il faut faire un examen de la peau, un examen de la rétine, un scanner* et/ou une IRM ainsi qu'une échographie rénale. Bientôt, les sujets porteurs seront diagnostiqués sur une simple prise de sang, lorsque les gènes responsables de la maladie auront été trouvés. C'est le cas pour l'un des deux, situé sur le chromosome 16.
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Des femmes qui s'envoie des messages par internet qui veulent parler ensemble de la maladie de Bourneville sur aufeminin.com
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Après avoir vu tout ça vous allez aller encore vous foutre de ma gueule? Ce n'est pas drôle sa pourri la vie on est malheureux sa donne envie de se suicidé! C'est une maladie rare, elle ne peu se soigner!Aidez nous, nous qui souffrons de cette Sclérose Tubéreuse de Bourneville!Il ne faut pas que d'autres personnes naissent avec ça, c'est ce qu'on souhaite chaqu'un qui l'a(je pense) car la souffrance qu'on endure on ne la veux pour perssonne!
· ··^¯`×) (Morgane) (ׯ`v^·· ·
Pix d'un gars qui a pire que moi, je le pleins sa me donne envie de...pleurer...le povre! MATTER!
